唐氏婴儿是怎么造成的?
21三体综合征,又称先天愚型或唐氏综合症,是由染色体异常(基因组复制错误)而导致的疾病。69%的患者患儿患有多种遗传病,死亡原因主要为肺部感染、消化道出血和其他器官功能衰竭。 由于21三体综合征的病因是基因突变,也就是说父母亲生殖细胞(精子和卵细胞)中有一对21号染色体增加了三条,导致出生的孩子比正常小孩多了三条21号染色体,所以唐氏筛查就检查宝宝有没有多一条21号染色体。 但并不是多了一条21号染色体就会得唐氏综合征哦!只是得了这种综合征的病人一般都会有一条或多条21号染色体增加罢了。 有些宝宝也许只多了一条21号染色体,但并没有表现出生病的样子呢?这是因为:
① 虽然21号染色体多了三条,但是其他染色体可能通过补充作用来加以弥补;
② 多出来的染色体可能不会表达出来,也就是不会表现出来有异常;
③ 多出的染色体也许是通过影响胚胎发育过程来起作用,而不是直接引起疾病症状。 但是,如果父母染色体正常,宝宝为什么还会得多的一条21号染色体呢?有可能是父母在精子和卵细胞形成的过程中,发生了不分离,即一对21号染色体没有分开,进入了同一个受精卵内,最终导致宝宝的21号染色体增多。
总之,唐氏综合征是因为父母亲细胞的染色体不分离,导致了儿童期发病,表现为智力障碍、特殊面容和生长发育落后。